男性无精症临床表现为精液中完全无精子，可分为梗阻性无精症和非梗阻性无精症两类。主要表现包括不育、睾丸体积异常、性功能障碍等，可能伴随内分泌紊乱或遗传性疾病。
无精症患者精液分析中精子浓度为零，精液量可能正常或减少。梗阻性无精症患者精液生化检查可见附睾或精囊标志物异常，非梗阻性无精症患者则可能伴随睾丸生精功能低下。需通过至少两次离心后精液检查确诊。
非梗阻性无精症患者常见睾丸体积缩小或质地柔软，提示生精上皮萎缩。梗阻性无精症患者睾丸体积通常正常，但可能触及附睾结节或输精管缺如。部分患者可能出现隐睾或染色体异常相关体征。
下丘脑-垂体-性腺轴异常可导致促卵泡激素水平升高，睾酮水平降低。高泌乳素血症患者可能出现乳房发育，克氏综合征患者常表现为类无睾症体型。内分泌检查是鉴别诊断的重要依据。
约15%非梗阻性无精症与遗传缺陷相关，包括Y染色体微缺失、克氏综合征等。患者可能伴有嗅觉缺失的卡尔曼综合征，或囊性纤维化导致的先天性输精管缺如。基因检测对病因诊断有重要意义。
部分患者合并勃起功能障碍或性欲减退，可能与原发疾病或心理因素有关。逆行射精患者虽有性高潮但精液量显著减少。需通过射精后尿液检查排除功能性无精症。
确诊无精症需完善精液分析、性激素检测、影像学检查及基因检测。梗阻性无精症可通过显微外科手术重建通路，非梗阻性无精症可尝试显微取精辅助生殖。建议保持规律作息，避免高温环境，在专业男科医师指导下制定个体化治疗方案。伴有内分泌异常者需同步进行激素调节治疗，遗传咨询对部分患者具有重要价值。
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