巨核细胞再生障碍血小板减少症是由于巨核细胞再生障碍而导致血小板生成减少，临床上以出血为主要症状，外周血中血小板计数减少，骨髓中粒系、红系两大系统正常，而巨核细胞减少或消失。
根据病因巨核细胞再生障碍血小板减少症分为先天性与继发性两类：
先天性巨核细胞再障血小板减少症：是一种遗传性疾病，与常染色体遗传有关，表现为血小板减少伴桡骨缺如。这类病人在早期即发病，大多数在出生后就立即出现血小板减少，并发严重出血这类病人骨髓中巨核细胞明显减少或消失，可出现肾脏和心脏的先天性发育异常，血小板寿命无明显缩短，可伴有血小板功能障碍。这类患者发病早，病情严重，变化快，并发症严重，预后较差。大部分患儿在1岁以内并发出血而死亡，颅内出血是最常见的病因。
继发性巨核细胞再障血小板减少症：是一种少见的疾病，表现为血小板计数显着降低，骨髓中巨核细胞缺如或显着减少，白系和红系细胞无影响。此类患者多为成年人，以男性居多。血小板数量减少，但寿命无异常，体积也正常。骨髓检查，无明显异常。
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