骨肥大性毛细血管瘤综合征是一种以肢体异常表现为主的先天性周围血管发育异常疾患，属广义血管瘤的一种。因法国医师Klippel、Trenaunay于1900首先发现故又被称为Klippel-Trenaunay综合征。
本病的主要表现在四肢，尤其下肢多见，部分病变累及臀部、腰部、下腹部或肩部，通常累及一条肢体。具体表现为：
1.下肢浅静脉曲张，其发生部位不同与一般的下肢浅静脉曲张，主要集中在大腿或臀部的外侧，静脉一般隆起的不明显。
2.葡萄酒色斑，一种呈地图状的略隆起的淡红色或紫红色斑痣，压之可以褪色，其实质。
3.一侧肢体的增长或增粗，随着患儿的成长，病侧肢体会逐渐增长、增粗。
4.患肢皮温增高，通过比较两侧的肢体温度，可以发现患侧肢体温度略高。家长可以用手背触摸小儿肢体，感觉到皮温的微小差别。
骨肥大性毛细血管瘤综合征病理
根据病变血管的不同主要包括以浅静脉曲张、静脉瘤、深静脉瓣膜功能不全、深静脉瓣缺如或深静脉缺如的静脉型；以动脉堵塞、缺如或异常增生的动脉型；动-静脉瘘型和多种病变同时存在的混合型
由于血管畸形，导致患肢供血过多，发育超过对侧肢体，可以出现软组织和骨骼肥大，肢体增长增粗，严重时会因为两侧下肢长度不一，造成患儿跛行，长期跛行将影响脊柱发育，形成侧弯，双侧髋关节受力的不平衡，可能引起髋关节的劳损。
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