软骨发育异常血管瘤综合征是指一种内生软骨瘤病与海绵状血管瘤同时存在的临床症状综合征。因Maffucci医生于1881年首次描述，故又被称为Maffucci综合征。其主要临床表现为掌骨及指骨酸胀肿痛，有时可见拐状手、膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。
病人智力发育正常，但身材较矮小，约有12%的患者为侏儒，并且约有36%的病人下肢不等长。病人肢体的功能常因软骨瘤而受损。体表可见蓝紫色、柔软包块。按压时柔软，且可压缩，放手后又恢复。在柔软的瘤体内有时可扪及静脉石。并可见到瘤体低于心脏平面时瘤内血液回流受阻，瘤体增大，瘤体高于心脏平面时血液回流通畅，瘤体缩小的现象，被称为体位元移动试验阳性。在柔软的瘤体内有时可扪及静脉石。
软骨发育异常血管瘤综合征病理
软骨发育异常血管瘤综合征的内生软骨瘤与单纯的内生软骨瘤病无任何区别。而并发的血管瘤则绝大多数为海绵状血管瘤，质软、多叶、无血管性搏动，亦有为毛细血管瘤、淋巴管瘤的报告。
同时本病往往伴有静脉曲张，静脉栓塞及静脉石形成。本病骨骼病变常与血管瘤无直接关，即两者可以分别发生在不同的肢体。患者的内生软骨瘤的恶变率可达15﹪～18﹪，而且在同一个病人身上可出现多发恶变。血管瘤亦有恶变的报道但极少见。
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