髓母细胞瘤是好发于儿童的颅内恶性肿瘤，常通过头颅X线平片、CT检查、MRI检查和腰椎穿刺等方法进行诊断。
（1）头颅X线平片：髓母细胞瘤患者头颅X线平片可见有颅缝增宽等颅内高压征，肿瘤钙化极为罕见。
（2）CT检查：髓母细胞瘤患者CT检查可见肿瘤呈均匀一致的高或等密度病灶，增强呈均匀一致强化，病灶周围可有环形低密度水肿带，第四脑室受压移位，常有更阻性脑积水，钙化囊变少见。
（3）MRI检查：MRI是诊断髓母细胞瘤常用的方法，患者肿瘤呈T1，长T2信号，矢状位可清晰显示肿瘤起源于小脑的蚓部及肿瘤与四脑室底的关系。
（4）腰椎穿刺：腰穿多提示颅内压增高，而脑脊液生化见蛋白和白细胞增高者仅占1/5。术前很少行腰椎穿刺检查，一般应用于术后，提示进行全脑及脊髓放疗的必要性，个别病例脑脊液可以寻找肿瘤细胞。
特别提示：髓母细胞瘤好发于儿童，对出现不明原因头痛、呕吐及行走不稳的患儿，应想到髓母细胞瘤的可能，体检时如有躯干性共济失调，眼球震颤或强迫头位等体征，更应考虑髓母细胞瘤的可能。
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