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板层状鱼鳞病属常染色体隐性遗传

发布时间: 2012-10-17 14:51:45

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鱼鳞病是一种常见的角化障碍性皮肤病,发病与遗传因素有关,脂质代谢异常、维生素A低下、表皮增生和脱落之间的不平衡等因素可能导致病情加重。板层状鱼鳞病属常染色体隐性遗传板层状鱼鳞病是鱼鳞病的一种常见类型,属常染色体隐性遗传。患儿出生时或出生后不久即发生,其特征为大的灰棕色鳞屑,四方形,中央藏着,边缘游离高起,严重者鳞屑可厚如铠甲,轻症者仅发生于颈部、肘窝、腘窝。常有掌跖中度角化过度可有臭汗症。大多数患儿毛囊口如火山口样,1/3患者可出现睑外翻。

火棉胶婴儿是板层状鱼鳞病的一型,但也有人认为此型是几种遗传方式的混合型。婴儿出生时全身皮肤发亮紧张、好似被一层干燥的火棉胶薄膜所覆盖,但黏膜不受累。头发穿膜而出。由于薄膜的紧束导致患儿双睑外翻.口唇半外翻,耳轮变形形成皱折,肢体限制于一特殊的位置。在生后24小时内开始出现裂隙和脱皮,并有大片角蛋白性层片脱落,有些病例在这种层状剥脱后很快即见好转或完全恢复,有些则仍可陆续有局部脱屑。多数病例为广泛波及,尤以屈侧明显。大多数患儿的睑外翻和口唇外翻可逐渐恢复,耳廓恢复正常。但有的未完全恢复可遗留后遗症。此类婴儿多早产,但不合并内脏畸形,因而可正常生存。

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