白塞氏病的主要临床表现有复发性口腔溃疡、眼炎、生殖器溃疡以及特征性皮肤损害，据此再结合其他检查方法多可明确诊断本病。
1、针刺反应试验
针刺反应阳性可作为白塞氏病诊断的依据之一。
该试验具有较高的特异性，且能在一定程度上反应疾病的活动性，阳性率约为60%～78%。具体的试验方法为医生或护士用20号无菌针头在患者前臂屈面中部斜行刺入约0.5cm，然后沿纵向稍作捻转后退出，1～2天后局部出现直径＞2mm的毛囊炎样小红点或脓疱疹样改变为阳性。
2、实验室检查
实验室检查项目包括血沉增快、CRP增高、血小板凝集功能增强等等，均无特异性，一般可为鉴别诊断提供一些指导意义。脑脊液压力增高及白细胞数轻度增加等多提示神经白塞氏病的可能性。
3、影像学检查
消化道钡剂造影及内窥镜检查、血管造影、彩色多普勒等检查可辅助判断病变的部位及范围；肺X线片检查可显示单或双侧、大小不一的弥漫性渗出或圆形结节状阴影，肺梗塞时可表现为肺门周围的高密度影；高分辨的CT、肺血管造影、同位素肺通气/灌注扫描等均有助于肺部病变的明确诊断；颅脑磁共振（MRI）检查对中枢神经系统病变有一定帮助，急性期MRI检查的敏感性超过95%，表现为脑干、脑室旁白质和基底节处的增高信号，慢性期MRI检查有助于本病与多发性硬化相鉴别。
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