阴茎外观短小的人绝大多数都伴有包皮过长或包茎，这种情况在治疗时一定要弄清伴发疾病，以免误诊误治，小阴茎畸形便是其中一种，对于怀疑包茎伴发小阴茎的患者，应从以下几方面进行诊断：
病史询问
主要询问有无家族遗传病史，尤其是尿道下裂、隐睾、不育症等。
此外嗅觉不灵、早期聋哑、视力减退等常是小阴茎有关的综合征的一部分表现。
体格检查
除阴茎的测量外，还应注意有无与染色体、脑发育异常有关的体征，如眼距宽、小嘴、耳郭位置低等，同时还应了解阴囊发育情况及睾丸位置、数目和大小。
头颅影像学检查
主要检查脑部有无下丘脑、垂体等畸形。有条件者应把核磁共振成像作为常规检查，对有颅面部异常者应注意视神经交叉、第四脑室等有无异常。
激素测定
虽然病史及伴随症状和体征对病因诊断能提供一定的线索，但主要的诊断方法还是激素的检查，不同年龄组血清睾酮、黄体生成素和卵泡刺激素值有较大差异，因此诊断方法也不完全相同。一般先行人绒毛膜促性腺激素刺激试验测定睾丸功能，然后做促性腺激素释放激素刺激试验测定脑垂体功能。
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