无精子症是指多次精液检查(一般3次以上)均未发现精子,是最难治的不育症之一,给患者带来深重的痛苦。很多患者希望通过了解疾病的病因以便采取针对性的治疗,其实,无精症除与先天性睾丸异常、输精管堵塞、睾丸本身病变等因素相关外,还与遗传因素有一定的关系。
约90%的男性不育症是由生精障碍引起,临床上表现为无精子症或少精子症。其中,约15%的无精子症患者存在染色体异常,表现为Y染色体长臂上的微小缺失,这些缺失又被称为无精子因子。精子的发生受诸多有序表达的基因控制,染色体结构、数目的畸变可影响以上基因的功能,进而影响精子的发生,而导致无精症的最常见核型为47,XXY。此核型之所以导致无精是由于X染色体上参与性别决定的基因剂量增加,影响性别决定“调控串模式”的协调表达而造成的。
除此之外,一些常染色体上也有许多影响精子生成的基因,当易位造成基因断裂或缺失时也可导致少精、无精子症。
TIPS-在基因秘密中,除了与决定性别有关的性染色体外,还有与性别决定无关的染色体,是成对存在的,称为常染色体,又称体染色体。
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