再生障碍性贫血是由于骨髓功能低下引起的造血功能障碍性疾病，由于骨髓的造血干细胞造血减少而导致外周血中血细胞减少。再生障碍性贫血的诊断标准为外周血细胞有两系或三系减少，典型的再生障碍性贫血外周血三系血细胞呈平行下降，即红细胞、白细胞、血小板均明显减少。
但在某些特殊情况下，特别是在再生障碍性贫血发病早期，常并不表现为三系减少，外周血细胞可以单系减少，常为血小板减少或中性粒细胞减少如果首先出现红细胞减少，而血小板减少不明显，应考虑是否有其他疾病引起的血细胞减少。因此，当患者发现明显的血小板降低或白细胞减少，而又没有服用药物等诱发因素的作用时，应定期复查血常规，动态观察外周血细胞的变化。
外周血细胞减少且高度怀疑再生障碍性贫血的患者应早期进行骨髓穿刺活检，以评价骨髓造血功能，明确再生障碍性贫血诊断，或与其他血液系统进行鉴别。
但部位单次骨髓穿刺结果并不能对整个骨髓造血功能进行评估，必要时可以进行多部位多次骨髓穿刺对骨髓功能进行全面、细致的检查。
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