某些低增生性血液系统疾病，如低增生性急性髓系白血病、低增生性骨髓增生异常综合征等，也常表现为外周血细胞减少，骨髓造血功能下降，骨髓有核细胞明显减少，其外周全血细胞计数和骨髓象检查结果与再生障碍性贫血较相似。
再生障碍性贫血与增生性血液系统疾病的鉴别主要依赖于骨髓穿刺活检结果。外周血涂片检查发现原始粒细胞，可考虑为低增生性急性髓系白血病或低增生性骨髓增生异常综合征;骨髓中粒细胞病态造血比例增高，超过粒系细胞的十分之一，应考虑为低增生性急性髓系白血病或低增生性骨髓增生异常综合征，若原始粒细胞介于1%~20%，则诊断为低增生性骨髓增生异常综合征;再生障碍性贫血患者骨髓中粒系及巨核系不会出现病态造血，如果出现粒系和巨核系细胞形态发育异常，骨髓红系病态造血表现，不能诊断为再生障碍性贫血。
骨髓穿刺活检需要必须取得有效的骨髓组织，且需要至少检测两处以上原始细胞生长则应考虑诊断为低增生性急性髓系白血病或低增生性骨髓增生异常综合征。
再生障碍性贫血缺乏单一特异性指标，对于具有外周全血细胞减少并伴有骨髓造血功能低下者，需要进行鉴别诊断后才能明确诊断。
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