大疱性鱼鳞病又名表皮松解性角化过度症(EHK)，是一种罕见的遗传性皮肤病，为常染色体显性遗传，发病率为1/30万，其中约50%患者为无家族史的散发突变病例，其发病主要由K1、K10和K2e角蛋白基因突变引起。
患儿出生时即出现双足踝部皮肤增厚、皲裂、干燥，后波及全身皮肤，似铠甲状鳞屑覆盖，以肘、腕、踝部尤甚。病理上有典型的棘层松解和角化过度，患者的皮肤发生了怎样的病理变化，致使发生这样的症状?
皮肤病理变化
组织病理显示：致密角化过度，颗粒层显著增厚，出现较多透明角质颗粒，颗粒层及棘层中上部细胞核周空泡改变，并出现腔隙，棘层不规则增生，真皮浅层血管扩张，炎细胞浸润。
皮肤过度角化的原因
电镜超微结构显示：皮肤棘细胞上层的角质细胞内有形状不规则的异常团块聚集，以后证实该团块内聚集的是角蛋白K1和K10，是一种角蛋白细丝。
突变的角蛋白与其配体构成有缺陷的异源二聚体，导致细胞骨架失去稳定性，造成表皮脆性增加，引起的表皮角质细胞增殖和分化异常、脱屑异常和表皮屏障功能障碍是导致大疱性鱼鳞病患者皮肤过度角化和慢性迁延的重要原因。
鱼鳞病可能导致皮肤干燥脱屑、继发感染、眼部并发症和心理困扰，但多数患者通过规范护理可控制症状。 1、皮肤损害 皮...
鱼鳞病的症状主要包括皮肤干燥脱屑、鱼鳞状皮屑、皮肤紧绷瘙痒以及皲裂疼痛等表现，症状严重程度从轻到重依次发展。 1...
板层状鱼鳞病可通过皮肤保湿护理、外用药物、口服药物、光疗等方式治疗。板层状鱼鳞病通常由基因突变、皮肤屏障功能障碍...
回旋形线状鱼鳞病可能由遗传因素、皮肤屏障功能障碍、代谢异常、免疫调节紊乱等原因引起，可通过保湿护理、外用药物、口...
鱼鳞病可通过保湿护理、外用药物、口服药物、光疗等方式治疗。鱼鳞病通常由遗传因素、皮肤屏障功能障碍、代谢异常、环境...
鱼鳞病可通过保湿护理、外用药物、口服药物、光疗等方式治疗。鱼鳞病通常由遗传因素、皮肤屏障功能障碍、代谢异常、环境...
鱼鳞病目前无法完全治愈，但可通过保湿护理、药物控制、光疗和基因治疗等方式缓解症状。鱼鳞病属于遗传性角化异常疾病，...
鱼鳞病可能由遗传因素、皮肤屏障功能障碍、代谢异常、免疫失调等原因引起，可通过保湿护理、药物涂抹、口服药物、光疗等...
鱼鳞病主要包括寻常型鱼鳞病、性联隐性鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病等类型，按症状轻重从轻度到罕...
鱼鳞病目前无法根治，但可通过保湿护理、局部用药、口服药物、光疗等方法控制症状。鱼鳞病的治疗需根据类型和严重程度制...
