寻常型鱼鳞病主因丝聚合蛋白缺乏

寻常型鱼鳞病为常染色体显性遗传病，是鱼鳞病中最常见的一种类型，人群发病率为1/300～1/1000，其主要临床特点是：出生数月后发病，患者在1～4岁时症状已较明显，皮损以四肢伸侧为重，出现细薄的片状多角型鳞屑，尤以小腿明显。

寻常型鱼鳞病是一种以角质形成细胞分化异常和表皮屏障功能异常为特征的皮肤病。临床上以全身皮肤鳞片为特征。

寻常型鱼鳞病是最常见的遗传性鱼鳞病。一般发生在出生后3个月到5年之间。主要临床表现为皮肤干燥，覆盖灰白色至浅棕色菱形或多边形鳞片，周边翘曲，中心紧贴皮肤，主要分布于四肢伸肌侧和背部。鱼鳞病的病变在冬季干冷季节加重，在夏季湿热季节减轻。该病不具有传染性，从儿童期起持续一生，随着年龄的增长症状得到缓解。目前，寻常型鱼鳞病是一种显性遗传病，即成对染色体中只有一个致病基因突变能产生病理表现，但致病基因个体症状严重程度不同，为半显性遗传。

这种遗传性疾病的发病率也很高。1992年在四川省进行了大规模皮肤病调查。发现普通鱼鳞病发病率为2/1000。这表明许多寻常型鱼鳞病患者症状较轻。对于鱼鳞病患者，可以用不含类固醇的药膏涂抹患处。通过滋润和滋润草本精华可以有效缓解皮肤组织。每天只有1-3次，可以有效缓解。是治疗鱼鳞病的有效方法。

临床表现

从临床表现来看，寻常型鱼鳞病有三个主要特征。

第一，皮肤损伤，如“鱼鳞”或“蛇皮”，呈多边形或菱形，中间附着，边缘向上翘曲，最常见于小腿前部。四肢伸展比弯曲更严重。在腋窝、肘窝、腘窝、腹股沟等相对湿润的部位常无异常。头皮屑通常是白色的。病情严重时病人皮肤干燥发痒。

第二，毛囊角化丘疹通常出现在上臂和大腿的延伸侧，有时出现在脸颊上。当它很轻的时候，看起来毛孔比较厚。每个毛孔都是一个小点。说真的，这些观点会变得很明显。如果它们出现在一个片段中，它们将看起来像一个文件。

第三，手脚皱纹多、深、乱。手掌和脚的皮肤粗糙，甚至形成很厚的角质斑块。在干燥环境中，角质斑容易龟裂，引起疼痛。一般来说，发病发生在出生后数月和5岁之前，其中青春期最严重，然后逐渐缓解。温暖潮湿的夏天会缓解，而寒冷干燥的冬天会加剧。

除这三个主要特征外，约50%的患者会有过敏体质，如过敏性皮炎（常表现为过敏性湿疹）、过敏性哮喘、过敏性鼻炎等。

组织病理表现为角化过度，颗粒层变薄或缺如。角化过度可渗入毛囊形成大的角质性毛囊栓塞。真皮正常或血管周围有散在淋巴细胞浸润。汗腺与皮脂腺减少。电子显微镜下透明角质颗粒异常，并伴有丝聚合蛋白缺乏。

这主要是因为寻常型鱼鳞病患者表皮中的丝聚合蛋白及丝聚合蛋白原明显减少甚至缺乏，还有颗粒层特征性结构透明角质颗粒数量减少且结构异常。透明角质颗粒的组成成分丝聚合蛋白原缺乏是寻常型鱼鳞病的主要特征。

丝聚合蛋白是透明角质颗粒的主要组成成分，丝聚合蛋白原是丝聚合蛋白的无活性不溶性前体，最早表达于颗粒层，是表皮细胞分化至终末阶段的标志，这种生化上的异常与该病组织学上的透明角质颗粒减少是一致的，因为丝聚合蛋白就是以其前体丝聚合蛋白原的形式聚集在颗粒细胞透明角质颗粒中。

寻常型鱼鳞病是由于丝聚合蛋白原基因的部分碱基突变导致表皮中的丝聚合蛋白及丝聚合蛋白原减少甚至缺乏，引起颗粒层透明角质颗粒数量减少且结构异常，导致颗粒层变薄或消失，表现出特有的角化性皮损。