板层状鱼鳞病为常染色体隐性遗传性鱼鳞病，发病率平均为1/10万～1/30万。出生时常为胶样婴儿表现，以后泛发性扁平、多角形棕褐色鳞片，通常较大(>1cm)，皮损累及全身，大关节、面部损害尤其明显。大关节周围鳞屑常堆积很厚，鳞片可以堆积起来形成厚厚的一层，整个人看起来象穿着一层棕黑色的铠甲，严重影响了患者的生活质量。
组织病理显示，板层状鱼鳞病患者的角质层至少比非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病厚两倍，颗粒层正常或轻度增厚。
另外，超微结构和免疫组化显示患者的角质包膜异常，角质层脂类化合物缺乏，而游离醇和神经酰胺增多。板层状鱼鳞病患者皮肤为什么会厚如铠甲?
板层状鱼鳞病患者是由于TGMl基因突变导致。TGMl基因是TGM基因表达三种类型中的主要亚型。TGMl基因编码与膜相连的钙依赖性硫醇酶具有转移氨基酸到蛋白质的谷氨酸残基上形成异肽键的能力，参与角质包膜形成过程中谷氨酰赖氨酸交联的形成。这种交叉连接十分稳定，可以抵抗蛋白酶的水解作用，是角质形成细胞终末分化组成角质包膜的关键步骤，是皮肤屏障功能的物质基础。
临床研究发现板层状鱼鳞病患者中TGMl基因的功能缺陷会显著影响正常角质包膜的形成，使表皮终末分化障碍，皮肤的屏障功能受损，出现代偿性角化过度，使皮肤异常增厚，就连鳞屑也比一般的鱼鳞病患者较厚。
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