由于先天性甲减发病率较高,且在生命早期对神经系统功能损害重,如能早期诊断、早期治疗则效果较好。因此如果母亲在妊娠前后有甲状腺功能异常表现时,应对新生儿进行甲减筛查。
检测TSH浓度为初筛
我国1995年6月颁布的母婴保健法已将甲减列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果大于20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊,该法采集标本简便,假阳性和假阴性率较低,故能够对患儿进行有效地早期确诊,避免神经精神发育严重缺陷。
血清T4、T3、TSH测定可帮助确诊
任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度,如T4降低TSH明显升高即可确诊甲减,血清T3浓度可降低或正常。
TRH刺激试验判断有无下丘脑病变
若血清T4、TSH均低,则疑TRH、TSH分泌不足,应进一步作TRH刺激试验,静注TRH7μg/kg,正常者在注射20~30分钟内出现TSH峰值,90分钟后回至基础值,若未出现高峰,应考虑垂体病变,若TSH峰值出现时间延长,则提示下丘脑病变。
X线检查进行辅助检查
通过左手和腕部X线片来评定患儿的骨龄,通常甲减患儿的骨龄明显落后于实际年龄。
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