雄激素不敏感综合征患者性腺属男性，体内有睾丸。在胚胎早期率丸分泌睾酮，但由于靶器官细胞内缺乏雄激素受体，对雄激素不敏感，妨碍外生殖器和男性第二性征的发育。青春期后，睾丸发育，同时能分泌雌激素而产生女性化作用，引起乳房发育似女性，表现出闭经症状，应注意与原发性闭经相鉴别。
临床分为雄激素完全不敏感型和部分不敏感型两类。
雄激素完全不敏感型
临床表现为原发性闭经，女性体态，青春期乳房发育，但乳头发育差，阴、腋毛无或稀少，女性外阴，大小阴唇发育较差，阴道短，上段为盲端，无宫颈和子宫，人工周期无月经。性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内，患者常因原发闭经、大阴唇或腹股沟包块就诊。此型患者经过雄激素敏感性试验可以与原发性闭经鉴别。
雄激素部分不敏感型
外生殖器可表现为阴蒂肥大或为短小的阴茎，常伴有尿道下裂。
因此原发性闭经患者伴阴道盲端及无子宫时，应考虑雄激素不敏感综合征的存在。染色体组型为XY，血液中促卵泡生长激素和促黄体生成激素增高，雄激素在正常男性范围或增高，为诊断本病的依据。此型患者通过外生殖器检查与激素水平检查可以与原发性闭经鉴别。
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