鱼鳞病以全身皮肤鳞屑为主要特征,一般可以根据皮损特点确诊,但有一些疾病,也会出现与鱼鳞病相同的全身皮肤鳞屑表现,以下两种疾病就易与鱼鳞病混淆。
心、面、皮肤综合征
皮肤损害:鱼鳞病,毛囊角化病,眉部疤痕性红斑,咖啡牛奶斑,皮肤角化过度,泛发性色素沉着,皮肤弹性过度,血管瘤其他如湿疹、脂溢性皮炎、黑棘皮病、乳头状汗管囊腺瘤头发稀少、生长缓慢且卷曲,眉毛、睫毛稀少或缺如,指(趾)发育不良。
其他系统表现:中度精神运动性迟滞,言语延迟;先天性肌张力低下;因喂养困难导致的身材矮小;相对的大头畸形,短颈,特征性面容(前额突出,双颞缩小,眶上部发育不全,斜视,内眦赘皮,眼距增宽,上睑下垂,短鼻畸形,招风耳);先天性心脏缺陷,主要为肺动脉狭窄、房间隔缺损和肥厚性心肌病;牙齿发育不良。
KID综合征
皮肤损害:鱼鳞病(100%);头、面、颈、四肢毛周角化,掌跖角化;皮肤反复的细菌、真菌或病毒感染;皮肤鳞状细胞癌;颊黏膜白斑;少汗;硬毛、毳毛稀、细,甚至缺如;甲异常(甲增厚、无甲、白甲等)。

其他系统表现:先天性感音神经性耳聋(90%);血管化的角膜炎(79%);部分出现牙齿缺陷(多发性龋齿,牙发育不良或缺失);小脑发育不全和萎缩。
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