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2类特发性遗传性癫痫

发布时间: 2013-01-23 16:27:40

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特发性癫痫是指出可疑遗传倾向外,无其他明显病因,常在某一特殊年龄段起病,具有特征临床及脑电图表现,有较明确的诊断标准。2类特发性遗传性癫痫

1、常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫

本病呈显性遗传,伴57%的外显率。发病高峰在8岁左右,发作都在夜间出现,发作形式多为局部性运动性发作,也可继发全身性泛化,强直性或多动样发作容易误诊为睡眠肌阵挛或摇头。发作时查脑电图可有额区棘波或节律性慢波活动,有助于鉴别。与本病相关的基因位点有二个,第一个在染色体20q13.2,编码n乙酰胆碱受体4亚基的M2域,第二个基因位于染色体15q24,在乙酰胆碱受体α4、α5、β4亚基附近。发生基因突变可致钙离子通道通透性下降,降低惊厥阈值。

2、家族性颞叶癫痫

有临床表型异质性的家族性颞叶癫痫为常染色体显性遗传,起病有年龄依赖性,不存在海马的病变。2类特发性遗传性癫痫以颞叶外侧面发作开始的家族性颞叶癫痫为显性遗传,易感基因位于染色体10q22-24,此区内的候选基因编码α1和α2肾上腺受体、谷氨酸脱氢酶、钙调蛋白激酶的亚型。以颞叶内侧面发作开始的家族性颞叶癫痫亦为显性遗传,有年龄依赖性。

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