特发性癫痫是指出可疑遗传倾向外,无其他明显病因,常在某一特殊年龄段起病,具有特征性临床及脑电图表现,有较明确的诊断标准。
1、常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫
本病呈显性遗传,伴57%的外显率。发病高峰在8岁左右,发作都在夜间出现,发作形式多为局部性运动性发作,也可继发全身性泛化,强直性或多动样发作容易误诊为睡眠肌阵挛或摇头。发作时查脑电图可有额区棘波或节律性慢波活动,有助于鉴别。与本病相关的基因位点有二个,第一个在染色体20q13.2,编码n乙酰胆碱受体4亚基的M2域,第二个基因位于染色体15q24,在乙酰胆碱受体α4、α5、β4亚基附近。发生基因突变可致钙离子通道通透性下降,降低惊厥阈值。
2、家族性颞叶癫痫
有临床表型异质性的家族性颞叶癫痫为常染色体显性遗传,起病有年龄依赖性,不存在海马的病变。
以颞叶外侧面发作开始的家族性颞叶癫痫为显性遗传,易感基因位于染色体10q22-24,此区内的候选基因编码α1和α2肾上腺受体、谷氨酸脱氢酶、钙调蛋白激酶的亚型。以颞叶内侧面发作开始的家族性颞叶癫痫亦为显性遗传,有年龄依赖性。
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