膝内翻又称O型腿，临床上表现为两下肢伸直而踝关节力图并拢时，膝关节不能并拢。导致O型腿的病因较多，以下为几种可导致O型腿的常见发育紊乱性疾病。
1.管状骨生长缺陷
管状骨主要是指身体中的长骨，如股骨。长骨的发生以软骨内成骨为主，同时也有膜内成骨方式。在长骨发生的部位，由间充质先形成透明软骨，其外形与将形成的长骨外形近似，称软骨雏形，随胚胎的生长外语，软骨逐渐长大增粗，并出现软骨退化，逐渐被骨质取代。当生长出现缺陷时，可导致长骨强度发育不育，强度减弱，易变形而引起O型腿。
2.膝关节软骨发育紊乱
软骨由软骨组织及其周围的软骨膜构成，软骨组织由软骨细胞、基质及胶原纤维构成，若膝关节表面软骨发育不良，会使关节应力改变，导致关节形变，发生O型腿。
3.骨密度、皮质骨干结构和干骺端塑型异常
在骨的生长中因各种因素，如佝偻病、骨质疏松等疾病可导致骨密度下降，皮质骨干结构和干骺端塑型异常，都可骨强度减弱，易发生骨折或骨形态改变或发展为O型腿。
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