先天性鱼鳞病多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传，患儿以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为特征，该病多为早产儿及低体重儿。早产儿是指出生时胎龄达到28周至未满37周的活婴，低体重儿是指体重在1000克~2500克的新生儿。
患儿往往在出生前皮肤已受累，往往是死胎或生后早期死亡，故其典型皮损症状多是在出生一段时间后出现的，并非出生时即有。先天性鱼鳞病患儿可全身覆盖角质性厚的铠甲状鳞屑，常伴有畸形和发育不全。
先天性鱼鳞病患儿的临床表现
先天性鱼鳞病患儿的典型皮损症状往往于出生数小时或数天后逐渐出现，临床表现为全身或部分皮肤光亮、暗红、变厚，仿佛有一层象塑料薄膜样的透明膜，似鳄鱼皮或呈火棉胶样，数天后逐渐干燥和大片脱落，可反复发作。由于周身有一层透明膜系裹着，使肢体固定于一种特殊位置，可伴有眼睑外翻。新生嫩皮易破损，严重脱皮者发生感染，甚或发生败血症。
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