再生障碍性贫血是一种骨髓造血细胞减少，造血功能衰竭，导致周围血全血细胞减少的综合病征。可分为重、轻型，主要临床表现为贫血、出血及感染。
此病与自身抗体筛选、溶血性疾病、骨髓增生异常综合征、低增生性白血病症状极为相似，因此更加注意鉴别诊断。
1、自身抗体筛选。对于B细胞功能亢进的疾病，如系统性红斑狼疮，可以产生抗造血的自身抗体，引发造血功能衰竭。免疫相关性血细胞减少症应检测骨髓细胞膜上自身抗体。
2、溶血性疾病。不典型者无血红蛋白尿发作，全血细胞减少，骨髓可增生减低，易误诊为再障。早期表现中部分再障患者会出现少量全血细胞减少，可也可保持不变、或是消失。
3、骨髓增生异常综合征。骨髓细胞遗传学检查对于再障与骨髓增生异常综合征鉴别很重要，单有-Y，+8或20q-者的难治性血细胞减少者，如无明确病态造血，不能诊断为骨髓增生异常综合征。
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