再生障碍性贫血可以通过血象、骨髓象、骨髓活检及其他实验室检查来辅助诊断。
(1)血象：全血细胞减少是本病最主要的特点之一。急性型再障明显严重于慢性型再障，约半数病人初次就诊时血红蛋白低于60g/L，最低者可达30g/L以下。白细胞与中性粒细胞均减少，初诊时白细胞计数大多为2000-3000/μL（病重者可在1500/μL以下；淋巴细胞比例相对增高。中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。网织红细胞急性型<1%，慢性型常>1%。血小板显着减少，病重者可低于10000/μL。出血时间可延长，血块回缩不良，束臂试验阳性。凝血试验大多正常。
(2)骨髓象：右核细胞显着减少是最主要的发现。①急性型再障，绝大多数患者汫行多辄持骨髓穿刺检查，发现骨髓增生不良，粒、红系细胞减少，非造血红细胞(淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞及网状细胞)增多。不易找到巨核细胞，脂肪组织增多。②慢性型再障，胸骨和棘突大多增生活跃，髂骨多增生减低。增生活跃的部位，红细胞系增多，晚、幼红细胞的比例增多，巨核细胞明显减少；增生减低的部位，红系细胞减少，淋巴细胞比例增多，没有巨孩细胞。骨髓小粒、造血细胞所占的面积比例少于50%，骨髓液中有较多的油滴。
(3)骨髓活检：做骨髓活检发现，红骨髓显着减少，被脂肪组织代替，并可见非造血细胞分布在间质中。
(4)其他：血清铁含量明显增高，血清转铁蛋白饱和度增高，血清未饱和铁结合力降低，血浆铁消失时间延长，红细胞利用率降低，红细胞内胆碱酯酶活力正常，而阵发性睡眠性血红蛋白尿者则显着减低;抗碱血红蛋白约2/3患者有轻度至中度的增高。
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