再生障碍性贫血的实验室检查：
(1)血象：典型表现为全血细胞减少。多先有血小板减少，逐渐发展为全血细胞减少。少数病例可仅一系或两系细胞减少。贫血呈正细胞性或稍大的大细胞性。网织红细胞绝对值减少。粒细胞可见中毒性颗粒。一些病例红细胞寿命缩短。
(2)骨髓象：与再生障碍性贫血相同。骨髓增生低下，但发病初期也可增生活跃，或可有灶性增生。骨髓三系血细胞减少，浆细胞和肥大细胞增多，可出现巨幼样幼红细胞。骨髓体外干细胞培养示粒、红系祖细胞集落减少。
(3)生化改变：约半数患儿出现氨基酸尿（多为脯氨酸尿)，胎儿血红蛋白增多(5％-15％）。
(4)染色体异常：细胞遗传学研究发现66%的病例有细胞核型异常。外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变，姐妹染色单体互换减少。在淋巴细胞培养中加入DNA交联剂如MMC，显示染色体多发断裂增加，更具有诊断意义。
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