随着免疫学向临床医学的渗透，免疫与白癜风的关系日益引起人们的重视。这些均可从临床表现及有关检测指标观察到。
20世纪70年代，临床发现白癜风患者有免疫功能的异常，如部分白癜风患者合并有自身免疫性疾病，白癜风患者血清中查到抗黑素细胞自身抗体，临床上常用PUVA、局部或系统使用类固醇激素，甚至外用细胞毒性药物等治疗白癜风有效，均提示白癜风的发生与机体自身免疫密切相关。有学者甚至认为本病可能是一种自身免疫性疾病，并涉及细胞免疫和体液免疫的改变。白癜风患者常伴有其他自身免性疾病，如自身免疫性甲状腺疾病、恶性贫血、Addison病、系统性红病等。研究证实，CTLA-4基因的多态性赋予其一起发病的易感性。
越来越多的证据表明黑素细胞和其他细胞之间的自分泌和旁分泌细胞因子网络及黑素细胞表面的细胞因子受体表达，参与调节黑素细胞的功能，影响色素沉着或色素减退性皮肤病的发生。已证实黑素细胞上于细胞因子受体(KIT)蛋白及黑素细胞特异性小眼畸形相关转录因子(MITF)的表达减少与黑素细胞功能障碍或数量减少有相关性
白癜风患者外周血CD4+T细胞下降，而皮损局部却以CD8+T细胞浸润为主，患者外周血的辅助性T细胞、CD4/CD8的比值和激活的T细胞都减少，证实细胞免疫在白癜风的发病机制中起着一定的作用。针对黑素细胞相关抗原(如酪氨酸酶、TRP-2、gp100、MelanA/MART-1)的特异性CD8+细胞毒性T细胞介导的损伤机制在白癜风的免疫病理机制中起重要作用。此外，调节性T细胞的失调，也可能是打破黑素细胞自身抗原耐受而促使白癜风发病的一个原因。
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