进行性肌阵挛癫痫是一组少见的、与遗传代谢异常密切相关的癫痫综合征。可发生于任何年龄，但是常见于儿童晚期或青春期起病。临床主要表现：癫痫发作，尤其是肌阵挛，也可以出现全面强直-阵挛发作、失神发作、部分性发作等多种癫痫发作形式;进行性神经功能障碍，尤其是共济失调和认知功能下降;可以出现不同程度的局灶性神经功能缺损的体征。进行性肌阵挛癫痫是由异源性代谢病引起的癫痫综合征，其共同临床特点是癫痫和进行性神经系统功能退行性变。
它们虽各有自己相对独立的临床和脑电图表现，但却具有共同的特点，如粗大的节段性肌阵挛、肌阵挛和进行性智能退化。大多为常染色体隐性遗传，病情极为严重。其分布有很大的地域性与种族性。此类疾病大约只占小儿全部癫痫的1%，其中较为常见的有蜡样质脂褐质病、高雪病Ⅲ型、神经节苷脂病、拉氏(Lafora)病、有破碎红色肌纤维的肌阵挛癫痫、齿状核红核苍白球路易体萎缩以及温-伦病等。这类疾病的诊断多需要脑组织病理学或分子诊断技术，给诊断带来困难。
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