结节性硬化症是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。可以累及皮肤、心、脑、肾、肺等多个器官，表现多种多样，容易发生误诊、漏诊。皮肤表现主要有：叶状白斑、面部血管纤维瘤、鲛鱼皮样斑、甲周纤维瘤、前额纤维斑块、牙龈增生、软纤维瘤、咖啡斑、白发等。结节性硬化症的首发症状中87%为皮肤症状，其中色素减退斑(叶状白斑)又占了67%。
叶状白斑常在出生时或婴儿期发生，发生于躯干部特别是臀部，从一个到几十个散在分布，在午氏灯下显得更清楚，表现为叶状、圆形、卵圆形、不规则形及点彩样，但多呈叶状。当患者只出现叶状白斑时常误诊为白癜风白癜风为后天性色素脱失性疾病，一般不会在出生时就出现。因此婴幼儿躯干特别是臀部出现白斑时要特别引起注意，不能一概认为是白癜风，应该跟踪观察是否还有抽搐等
癫痫症状，并进行系统的检查。同时白癜风的白斑常进行性扩大，而结节性硬化症的叶状白斑常保持不变。
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