白化病给患者造成很大的痛苦，最重要的是该病具有遗传的可能性，因此得了白化病之后的患者会考虑到该病是不是会遗传给孩子，这就加重了患者的内心压力，其实早期诊断白化病之后是有助于患者做好治疗的，究竟诊断白化病的方法有哪些呢?
诊断白化病要依据检查结果。观察，根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。色素含量测定。根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。酪氨酸酶活性测定，根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。基因诊断，现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有：RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。
白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
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