白化病是对患者的危害性很大,为了能更进一步地做好相关治疗与预防措施,白化病的科学正确诊断是很关键的,只有明确诊断出是否患有白化病,我们才能更有针对性的采取相关治疗。下面我来给大家介绍下白化病临床诊断方法。
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。关于白化病的临床诊断,我们可以通过以下进行。
一、白化病的诊断主要依据体征与眼部的症状
白化病白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
二、相关辅助检查的诊断
白化病可以根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光,视神经萎缩。
1、验室检查:基因检查、肿瘤标志物检查。
2、他辅助检查:组织病理检查。
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