每种疾病的医学诊断对于疾病的治疗都有很大的关系，白化病是本身就是一种比较难根治的遗传性疾病，如果白化病发作后没有科学依据来诊断的话，那么治疗就根本无从下手。下面我们一起来探讨下白化病如何诊断?
白化病的诊断主要依据眼睛特征、体征、色素测定、酪氨酸酶活性测定、基因检查、组织病理检查结果来判定。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。
1.眼睛特征观察：眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
2.体征观察：根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。
3.色素含量测定：根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。
4.酪氨酸酶活性测定。
5.基因检查。
反映肿瘤自身存在的化学物质，在肿瘤普查、诊断、判断预后和转归、评价治疗疗效和高危人群随访观察等方面都具有较大的实用价值。
6.组织病理检查。
是采取活体组织进行形态学检查是作出疾病诊断的重要方法。为基底层有透明细胞，数量及外观正常，以及对疾病的发展程度或治疗反应进行观察等。
除了以上，白化病也可以根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。毛发变白或淡黄，虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光，视神经萎缩。
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