白化病临床分析有哪些

白化病虽说不能根治，但患者朋友也不要灰心，因为随着科技的不断发展，医疗技术会越来越发达的，说不定哪一天白化病就可以治愈了。目前医学界对于白化病的临床分析也有一些成就，下面我来给大家介绍下白化病临床分析有哪些?

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。白化病是基因突变引起的，但是也有可能是基因重组引起的，这要看具体情况。如果父母双方都是正常的纯合，却生出一个白化的小孩，那么就是基因突变引起的。如果父母双方都是致病基因的携带着，而孩子是白化病患者，那么就有可能是基因重组引起的，也有可能是基因突变引起的。

白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。

一、白化病白化病是依据临床表型特征分为三大类别：

1、白化病(ocularalbinism，OA),。病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状，国外群体发病率约为1/60,000。

2、皮肤白化病(oculocutaneousalbi-nism，OCA)。除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20,000～1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1～OCA4)，在我国，OCA1和OCA2较为常见。

3、化病相关综合征。病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

二、临床表现

白化病白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

三、诊断

根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光，视神经萎缩。

1、验室检查：基因检查、肿瘤标志物检查。

2、他辅助检查：组织病理检查。

四、治疗

目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状，日常应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主。