很多人知道白化病是一种常见的遗传病，该病给患者造成很大的困扰，不少人存在一定的心理问题，因为白化病的患者最明显的症状就是身体的毛发变白，走在街上会引起异样的眼光，白化病虽说是遗传病，但是做好产前诊断能够避免遗传给下一代，可见白化病是可以产前诊断的，具体的方法是：
一、胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断。1994年Shimizu等将妊娠20周正常。胎儿皮肤毛囊黑色素细胞与左旋多巴孵育后，电镜下看到早期，白化病患者却不存在这种情况。他通过超声引导下胎儿皮肤活检，成功诊断1例妊娠20周的白化病胎儿。同胎儿镜头皮活检电镜诊断的方法比较，超声下皮肤活检加左旋多巴反应电镜诊断操作更具有可行性、准确性和安全。目前为止，该方法仍是国外常用的产前诊断手段，限于酪氨酸酶活性阴性的白化病，仅能对一半左右的白化病做出产前诊断，受孕周限制。
二、胎儿镜直接诊断。根据中国人种族黑发的特征，通过胎儿镜观察胎儿头发颜色，可直观诊断胎儿是否患有白化病。资料显示:1986-2004年12月24年期间共检查高危孕妇114例，检出白化病胎儿23例，误诊3例。胎儿镜检查所致自然流产率可达百分之五。由于存在手术中羊水血染、胎儿位置不好或者胎儿尚未长出毛发等原因，约百分之二十胎儿得不到确切的诊断。通过肉眼观察胎儿头发颜色，有可能将胎儿毳毛看成胎儿头发，导致误诊。
温馨提示：OCA2及OCA4型白化病胎儿头发可能是黄色或棕黄色，与正常胎儿头发颜色存在一定重叠，判断是否为患儿较困难。同胎儿皮肤、毛囊活检电镜诊断比较，胎儿镜直观诊断较方便，快速，但因受主观因素影响较大。
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