白化病产前诊断有哪些呢

白化病是一种比较常见的遗传病，很多人得了该病之后首先想到的问题就是白化病会不会遗传给自己的孩子，这是一个十分严重的问题，因为白化病患者如果在孕前没有进行诊断，是很有可能将白化病遗传给下一代，那么白化病产前诊断有哪些呢?

胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断

1983年Eady等通过胎儿镜活检电镜检查，对一名来自中东地区曾生育过白化病患儿的孕妇，完成首例白化病的产前诊断。该孕妇妊娠20周，胎儿镜下见胎儿皮肤粉红色，头发稀疏，无色素沉着。取胎头后部头皮，电镜下可见黑色素细胞内Ⅰ期和Ⅱ期黑素小体，无Ⅲ期和Ⅳ期。1994年Shimizu等将妊娠20周正常胎儿皮肤毛囊黑色素细胞与左旋多巴孵育后，电镜下看到早期(Ⅰ-Ⅱ期)黑色素小体发育成熟为晚期黑色素小体(Ⅳ期)，白化病患者却不存在这种情况。他通过超声引导下胎儿皮肤活检，成功诊断1例妊娠20周的白化病胎儿。

同胎儿镜头皮活检电镜诊断的方法比较，超声下皮肤活检加左旋多巴反应电镜诊断操作更具有可行性、准确性和安全。目前为止，该方法仍是国外常用的产前诊断手段，限于酪氨酸酶活性阴性的白化病，仅能对一半左右的白化病做出产前诊断，受孕周限制。

胎儿镜直接诊断

根据中国人种族黑发的特征，通过胎儿镜观察胎儿头发颜色，可直观诊断胎儿是否患有白化病。上世纪80年代初，北京协和医院开始使用胎儿镜进行白化病的产前诊断。资料显示:1986-2004年12月24年期间共检查高危孕妇114例，检出白化病胎儿23例，误诊3例。胎儿镜检查所致自然流产率可达百分之五。由于存在手术中羊水血染、胎儿位置不好或者胎儿尚未长出毛发等原因，约百分之二十胎儿得不到确切的诊断。通过肉眼观察胎儿头发颜色，有可能将胎儿毳毛看成胎儿头发，导致误诊。另外，OCA2及OCA4型白化病胎儿头发可能是黄色或棕黄色，与正常胎儿头发颜色存在一定重叠，判断是否为患儿较困难。同胎儿皮肤、毛囊活检电镜诊断比较，胎儿镜直观诊断较方便，快速，但因受主观因素影响较大，影响结果的准确性。

以上就是一些主要的白化病的产前检查方法，这是很重要的，如果不能在产前检测出孩子是否有白化病，治疗的时候，会有很多麻烦，治疗是一个过程，但如果能够在产前进行一些措施，效果要比之后好的多。