先天性巨结肠多数学者认为与遗传有密切关系，而且存在遗传异质性，对于刚出生的婴儿，自身的免疫力很差，如果确诊此病，那么会对孩子带来很大的身体危害，一旦出现并发症更不容小觑，那么造成先天性巨结肠的主要原因是什么呢?
发病机制
先天性巨结肠的基本病理变化是在肠壁肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗，因此先天性巨结肠又称为“无神经节细胞症”(aganglionosis)，由于节细胞的缺如和减少，使病变肠段失去推进式正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，粪便通过困难，痉挛肠管的近端由于长期粪便淤积逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠。
实际上巨结肠的主要病变是在痉挛肠段，90％左右的病例无神经节细胞肠段位于直肠和乙状结肠远端，个别病例波及全结肠、末端回肠或仅在直肠末端。新生儿期常因病变段肠管痉挛而出现全部结肠甚至小肠极度扩张，反复出现完全性肠梗阻的症状，年龄越大结肠肥厚扩张越明显、越趋局限。
病因
相关的病因学研究尚无明确的最终结论，近年的病因学研究已经进行到基因学阶段并取得了一定的成果，除微观方面可能病因分析外，空气污染、有害食品添加剂、宫内病毒感染等可能病因诊断已经越发引起相关部门的重视。
环境因素：包括出生前、出生时、出生后的环境因素影响。有人报道有的早产儿因缺氧而发生巨结肠症。缺氧可发生严重的选择性循环障碍，改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞功能。还有人报道手术损伤可引起巨结肠(获得性巨结肠)。
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