什么是先天性巨结肠病

先天性巨结肠病是一种由于肠道神经节细胞缺失或发育异常导致的先天性肠道疾病，常见于新生儿和婴幼儿。该病的主要特征是肠道某一段缺乏神经节细胞，导致该段肠道无法正常蠕动，粪便在肠道内积聚，引起腹胀、便秘等症状。病情严重时可能引发肠梗阻、肠穿孔等并发症，需及时就医治疗。

1、病因：先天性巨结肠病的病因主要与胚胎发育过程中神经节细胞迁移异常有关。遗传因素、母体环境以及某些基因突变可能增加患病风险。研究发现，RET基因突变与部分患者的发病密切相关。

2、症状：患儿通常在出生后不久出现症状，表现为排便困难、腹胀、呕吐等。部分患儿可能伴有体重增长缓慢、营养不良等表现。随着病情发展，可能出现肠梗阻、肠穿孔等严重并发症。

3、诊断：诊断主要依据临床症状、影像学检查和病理学检查。腹部X线检查可见肠道扩张，钡剂灌肠可显示狭窄段与扩张段的分界。直肠活检可确诊神经节细胞缺失。

4、治疗：轻度患者可通过灌肠、口服缓泻剂等保守治疗缓解症状。对于病情严重或保守治疗无效的患者，需进行手术治疗。常见手术方式包括Swenson手术、Duhamel手术和Soave手术，通过切除病变肠段并重建肠道功能。

5、预后：早期诊断和及时治疗可显著改善预后。术后多数患儿可恢复正常排便功能，但需长期随访，监测生长发育和排便情况，预防术后并发症。

先天性巨结肠病的日常护理需注重饮食调节，增加富含纤维的食物摄入，如蔬菜、水果和全谷物，有助于促进肠道蠕动。适当增加水分摄入，避免便秘。对于术后患儿，需定期复查，监测肠道功能恢复情况。家长应关注患儿的排便习惯和腹部情况，发现异常及时就医。适当的运动如腹部按摩和轻度活动也有助于改善肠道功能。