先天性巨结肠是怎样的病呢?先天性巨结肠这种疾病还是不太常见的，因此对于这样的一种疾病很多人都是不太了解的，因此即便是自己的孩子出现了先天性巨结肠的症状，很多爸爸妈妈也是很难发现的，那么先天性巨结肠是怎样的病呢?
先天性巨结肠完全讲肠无神经节细胞症，胃肠道先天性畸形中最常见的一种疾病。发病率高达五千分之一，男性多于女性。
本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。本病有时可合并其他畸形。
症状体症
1、出生后不排胎粪或粪排出延迟;
2、患者会有腹痛腹胀以及呕吐的情况;
3、贫血，消瘦;
4、腹部高度膨大，腹部可见粗大肠型;
5、直肠指检，大量气体及稀便随手指拨出而排出。
诊断依据
1、胎儿出生后会有不排便的情况，或者就是排便延迟。
2、腹部高度膨大，腹部可见粗大肠型;
3、直肠指检，大量气体及稀便随手指拨出而排出;
4、钡剂灌肠示，狭窄肠管及扩张肠管，交界处呈“鸟嘴形”;
5、直肠活体组织检查经病理证实无神经节细胞存在。
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