先天性巨结肠很常见的，如果确诊之后，我们势必要到正规的医院接受治疗，需要我们注意的是，不要仅凭一次的拍片结果就确诊，尤其是新生儿，对于此病一定要提高警惕，不可过度轻下结论，那么我们来看一下先天性巨结肠的检查项目有什么?
1.病史及体征
90％以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。
腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。
2.X线所见
腹部立位平片多显示低位结。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下。
3.活体组织检查
取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。
4.肛门直肠测压法
测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。
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