先天性巨结肠最典型的特征是什么，先天性巨结肠(无神经节细胞症)是小儿外科最常见的消化道畸形之一，以便秘为特点，病变肠段神经节细胞缺失，发生率较高，孩子在出生之后，家长必须要细心的发现。
典型的临床表现为间断或进行性腹胀、排便困难，严重时出现不全肠梗阻表现，长时间不能正常进食又导致水电解质失衡，合并肠炎后会发生局部及全身感染中毒性症状，甚至出现巨结肠危象，延误治疗可以因剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，病情会迅速恶化，最终死亡。
由于小儿疝气的发病率比较高，而且发生在生殖器部位，许多家长担心疝气不及时治疗会影响生殖器官发育。朱德力主任指出，小儿疝气一般不会影响发育，最大的风险在于嵌顿。疝气嵌顿主要表现为腹股沟或阴囊肿物无法回纳，患儿腹痛加剧，哭闹不止，继而出现呕吐、腹胀、不排便等肠梗阻症状;检查和触摸可发现在腹股沟或阴囊内有椭圆形肿物，质地硬实，触痛明显。因此，若小儿出现无故哭闹、烦燥、呕吐等，就要警惕是否由疝气嵌顿引起。
在看完上面小编的介绍之后我们已经了解了先天性巨结肠疾病的典型特征，相信从这些症状表现当中我们也可以得知先天性巨结肠疾病危害性比较严重，希望在以后的生活当中人们要重视关注孩子身体变化，当孩子出现上述症状的时候要及时做好检查和治疗。
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