先天性巨结肠发生的主要病因是什么呢，很多的家长发现小孩子患上了先天性的巨结肠往往多会及时的治疗，也会去了解治疗的后的护理，但是对于先天性巨结肠的病因大家还不是特别的了解，今天就请专家一起来了解一下先天性巨结肠的病因，希望广大朋友们能够认真的了解。
发病原因
1.胚胎学先天性巨结肠症的肠壁内神经节细胞缺如是一种壁内神经发育停顿，致使外胚层神经纤维无法参与正常的壁内神经丛发育。
2.遗传学因素
先天性巨结肠有家族遗传性，此后关于先天性巨结肠的家族性发病报道逐渐增多。随着遗传学的深入研究，认识到先天性巨结肠是遗传与环境因素的联合致病作用，为多基因或多因素遗传病，也有人称之为性修饰多因素遗传病。遗传度为80%。
细胞外基质蛋白是胚胎早期神经嵴源细胞移行通路中的重要物质，其中纤维连接蛋白和透明质酸，为神经嵴细胞向肠内移行提供通路;层连接蛋白和Ⅳ型胶原，促进肠内神经嵴细胞的轴突生长及神经元分化。
因而推测：是胚胎早期细胞外基质蛋白的改变，导致神经嵴源细胞向肠内移行终止，引起先天性巨结肠;或者使神经节细胞发育异常，引起先天性巨结肠同源病。
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