小儿先天性心脏病的遗传复杂性简介

小儿先天性心脏病的遗传复杂性是怎样的呢，很多人关心这个问题，有的是夫妻中有一方有先天性心脏病，还有的是夫妻双方均健康但已经有过一个孩子得了先天性心脏病，但还想再生一个小孩，担心第二个孩子会不会有得先天性心脏病的可能，有鉴于这个问题比较具有普遍性，把有关内容归集成文章供大家参考。

先天性心脏病在儿童中的发病率大约为千分之4～8，是常见的先天性疾病。研究发现遗传因素在先天性心脏病的发生发展中起一定作用。比如房间隔缺损，其遗传度为百分之57-60，先证者同胞及子女再发风险率为百分之2.5-4.6。室间隔缺损在亚洲的群体发病率为百分之1.2-3.1，其遗传度在百分之43-55，先证者的同胞再发风险率为百分之3.3-4.4，其子女为百分之3.7-4.0。

最常见的与遗传有关的先天性心脏病是伴有其它器官畸形的先天性心脏病，如多脾综合征，其100伴有先天性心脏病，染色体病如21三体综合征，50患者伴有先天性心脏病，Turner综合征40可伴先天性心脏病。

先天性心脏病的发病机制比较复杂，至今没有肯定的答案，只能说是遗传和环境多方因素复杂的相互作用的结果。但已知的危险因素包括：怀孕早期的病毒感染，海拔高度，孕期营养缺乏，羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，糖尿病、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等。另外根据统计，高海拔地区比如青海、西藏等先天性心脏病的发病率高于平原地区数倍，具体原因尚未查明。至于遗传方面，先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。但目前遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成，也就是说父母亲有先天性心脏病，并不能直接导致子女得病。

在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，目前能做的事就是加强对孕妇的保健。包括：孕期特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病、多吃蔬菜、补充维生素、适龄怀孕、不随便用药、定期产前检查、进行孕妇糖耐量筛查等。