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苯丙酮尿症的治疗方法有哪些

发布时间: 2017-09-07 14:16:01

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苯丙酮尿症的治疗方法有哪些?苯丙酮尿症这种病虽然比较可怕,但是完全可以预防和治疗,只要坚持低苯丙氨酸饮食,直到青春期后,就可以避免智能低下的发生,今天我们一起来了解一下,苯丙酮尿症的治疗方法:

1、诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。您的孩子还小,可以继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌握。维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜。

低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及饮料等。国内也有其他厂家试制的同类产品,制剂的质量对疗效影响非常大,选用时应予注意。可以在此种低苯丙氨酸食品喂养的基础上辅以母乳和牛奶。为保证疗效,应定期监测血苯丙氨酸浓度,正常人血苯丙氨酸浓度为1~2mg/dl,未经治疗的典型苯丙氨酸血浓度20mg/dl,多在20~50mg/dl之间,50mg/dl少见。在饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1~2次,以后每月一次。还应定期复查血色素、白蛋白、脑电图、体格和智力发育情况等,必要时应进行血氨基酸分析,测定酪氨酸水平,支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等。

2、对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如四氢生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

3、对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿,应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后,可自愈,如湿疹严重,可给予外用药对症治疗。

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