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新生儿苯丙酮尿症的危害有哪些

发布时间: 2017-09-08 15:08:41

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新生儿苯丙酮尿症的危害有哪些?很多人都不大了解苯丙酮尿症这个疾病,但是现在很多孩子在生下来的时候就得了这个疾病,家里的人非常的着急,下面我们一起了解下苯丙酮尿症到底有哪些危害吧!

苯丙酮尿症是一种遗传性的氨基酸代谢障碍疾病,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。新生儿苯丙酮尿症的危害有哪些患儿常有神经行为异常,如兴奋不安、多动、嗜睡等,还可伴有呕吐、湿疹,尿液和汗液中有鼠尿味或霉臭味,少数患儿出现肌张力增高、腱反射亢进,出现惊厥;由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。

苯丙酮尿症对孩子的危害?

一般来说,患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,这样其吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,就会变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,成为苯丙酮尿。当患儿体内的苯丙氨酸累积过多时,会使其皮肤、毛发变白。严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,导致患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。

苯丙酮尿症的诊断方法:

目前为止,苯丙酮尿症有了最新的产前诊断方法,但是由于价格高昂而未普及,因此做不到百分之百的产前确诊,早期发现对于此类疾病来说是很重要的。

苯丙酮尿症的患儿出生时,和普通的宝宝是没有什么不同的,但是在患儿3~4个月大的时候,就会出现症状。新生儿苯丙酮尿症的危害有哪些这种疾病的治疗原则是4个早,就是:早发现、早诊断、早治疗、早控制。

对于患有苯丙酮尿症的孩子而言,及早接受治疗是非常重要的,家长要知道孩子的实际情况,最好是到一些专业的医院接受检测和治疗,这样才能提高治疗效果。目前有多种原因可以导致苯丙酮尿症,在应对治疗上一定要选择最适合的方案。

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