先天性巨结肠的正确治疗取决于是否正确诊断，在疾病诊断方面，医疗器械及各种仪器发挥了重要的作用，但病理学检查仍然是最基本的检查方法，很多人想知道先天性巨结肠自我检查该如何进行，该疾病是无法进行自我检查的，需要借助辅助医疗仪器，才能做出准备的诊断。
1、X线所见，X线钡灌肠检查至今仍为主要的临床诊断方法。以少量钡剂灌肠后拍正侧位片，可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段;移行区呈锯齿状变化，是因为强烈的肠蠕动使钡灌肠影呈现不规则的收缩环，钡剂不能排空。此法在婴幼儿中阳性率甚高，而在新生儿期往往不能明显对比出其痉挛段与扩大段的变化。故对可疑的新生儿病例，需定期行钡灌肠复查。
2、直肠活检，对拟诊为巨结肠而X线检查未能确诊的新生儿，还可作直肠活检，协助诊断。目前活检主要有两种方法：一为组织形态学方法，观察神经节细胞和节前纤维的变化，需在全麻下取全层活检;二为组织化学检查，主要是测定乙酰胆碱酯酶的活性。
先天性巨结肠的肠黏膜及黏膜下层乙酰胆碱酯酶增多比正常儿高出5～6倍。此法只需取浅层组织活检，比全层活检安全、准确，作一个切片即可得出结论。
3、肛门直肠测压，直肠内测压法的确诊率可超过90％。将气球置肛门壶腹部充气，可见随内压的上升正常小儿的内括约肌开始松弛，而巨结肠患儿的内括约肌紧缩，无松弛反射。本试验在新生儿可靠性略差。
4、直肠粘膜组织化学检查法
此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。
先天性巨结肠的症状主要表现为新生儿期排便延迟、腹胀、呕吐，随病情进展可出现营养不良和肠梗阻。 1、排便延迟 患儿...
小儿先天性巨结肠护理措施主要包括饮食调整、排便训练、皮肤护理、定期随访四个方面。 1、饮食调整 建议家长给予高纤...
先天性巨结肠术后需重点关注伤口护理、饮食调整、排便管理和定期复查，术后恢复通常需要数周至数月时间，具体恢复进度与...
先天性巨结肠的病变部位主要发生在直肠和乙状结肠，少数可累及降结肠或全结肠。 1、直肠段 最常见累及直肠远端，因肠...
小儿先天性巨结肠的超声表现主要有肠管扩张、肠壁增厚、肠蠕动减弱、肠内容物滞留等特征。该疾病需结合临床症状和影像学...
婴儿放屁排便不能完全排除先天性巨结肠，但频繁排气和排便可能降低患病概率。先天性巨结肠的诊断需结合胎便排出延迟、腹...
先天性巨结肠可通过保守治疗、肠道灌洗、药物治疗、手术治疗等方式干预。该病主要由肠神经节细胞缺失、遗传因素、胚胎发...
先天性巨结肠患者可以适当活动。活动方式需根据病情严重程度、年龄及术后恢复情况调整，主要影响因素有肠梗阻风险、营养...
先天性巨结肠可能由遗传因素、肠神经节细胞发育异常、胚胎期肠道缺血、肠道微环境改变等原因引起，可通过手术治疗、肠道...
婴儿先天性巨结肠的症状表现主要有胎便排出延迟、腹胀、呕吐、生长发育迟缓。 1、胎便排出延迟 患儿出生后48小时内...
