苯丙酮尿症的常见诊断方法你了解吗?对于苯丙酮尿症这个疾病很多人都不大知道，但是这个疾病不尽快治疗会带来很严重的后果，但是在治疗之前要进行诊断才行，下面我们一起了解下苯丙酮尿症的常见诊断方法介绍!
(一)诊断
患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状，化验血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。
只是目前在有些地方，医生对本病认识不足，遇到这样的病人，未能够想到此病，不做相关的检查，常导致漏诊或误诊，故本病需引起广大医生的重视。目前开展的新生儿疾病筛查，可使PKU在发病前即得到诊断，及早进行了治疗，故发病的PKU患儿较以往少见。
(二)苯丙酮尿症的分型
诊断苯丙酮尿症只是完成了部分诊断，由于引起本病的发病机制导致苯丙酮尿症有不同的类型，不同的类型治疗方法也不同，所以一旦确诊PKU，需要及早分型。首先经尿蝶呤分析和红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定分为四氢蝶呤代谢正常和异常2大类。
四氢蝶呤代谢正常的PKU有如下4种类型：
(1)经典型PKU：苯丙氨酸浓度³1200mmol/L，对四氢生物喋呤治疗无效。
(2)中度高苯丙氨酸血症：血苯丙氨酸浓度360mmol/L～1200mmol/L。
(3)轻度高苯丙氨酸血症：血苯丙氨酸浓度在120mmol/L～360mmol/L。
(4)四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症：对四氢生物喋呤治疗有效的苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症属于先天性代谢缺陷疾病，中医无法彻底治愈但可辅助缓解部分症状。该病需通过终身低苯丙氨酸饮食管理结合西医...
小儿苯丙酮尿症可通过饮食控制、药物治疗、基因治疗、定期监测等方式治疗。该病主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代...
小儿苯丙酮尿症的症状主要有皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠臭味、智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作等。苯丙酮尿症是一种常...
小儿苯丙酮尿症患者通常不能吃母乳，需改用特殊配方奶粉喂养。 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化...
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致...
第一，新生儿疾病筛查。由于苯丙酮尿症是遗传性代谢性疾病，一般哺乳3天左右，针刺采宝宝足跟血，然后滴于专用的采血滤纸...
第一宝宝出生时是正常的，随着宝宝逐渐的长大，家长发现宝宝发育比较迟缓，身高体重增长缓慢，而且低于正常的标准同时出现...
尤其是相关基因缺陷的这个患儿，需要接受饮食治疗，降低本丙氨酸的摄入量，以维持血浓度大致正常。如果患儿能够在出生后三...
小儿苯丙酮尿症是可治性遗传代谢性疾病，如果早期发现早期治疗，也就是在宝宝出生以后一个月以内给宝宝采用了低苯丙氨酸饮...
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其...
