搜索

苯丙酮尿症的图片介绍

发布时间: 2017-09-08 16:40:20

分享到微信朋友圈

×

打开微信,点击底部的“发现”,

使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。

用手机扫描二维码 在手机上继续观看

手机查看

大多数人对于苯丙酮尿症可能不是太了解,如果不多多认识这种疾病会造成许多患者不能及时治疗,不利于病情的恢复,严重时会危及到生命安全,下边是关于苯丙酮尿症的图片的介绍,给大家介绍一下这种病具体表现有哪些。苯丙酮尿症的图片介绍

临床表现:

患儿出生时正常,一般在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。

1、智力低下:为本病最主要的症状,如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后,百分之60为严重智力低下,只有百分之2一百分之4为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗,半数患儿智商(IQ)<50°

2、癫痫发作:多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿,可表现为婴儿痉挛症或其它类型,脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。

2、外貌:出生时毛发色泽正常,百分之90的病儿生后数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

3、尿和汗液:尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加,有鼠尿臭味。

4、其他:呕吐皮肤湿疹常见。

分经典型(婴儿和儿童型)、恶性型和一过性型三种。

经典型为3个月后严重智能低下,言语障碍最重,85为白痴,肌张力或高或低,不能坐与走,锥体束征,多有面部湿疹。苯丙酮尿症的图片介绍1岁时皮肤白晰伴毛发浅黄,虹膜色偏黄或淡蓝,尿有特殊霉味或鼠尿臭。2岁后常有惊厥,多动,上颌增大隆凸,上颌齿距变宽,身高发展迟缓,孤独内向。

百分之l-百分之3的经典型患儿于1岁时发生严重脑损害,称为恶性型高苯丙氨酸症。

另一种为一过性型或良性高苯丙氨酸血症,不需治疗。

免责声明:本页面信息为第三方发布或内容转载,仅出于信息传递目的,其作者观点、内容描述及原创度、真实性、完整性、时效性本平台不作任何保证或承诺,涉及用药、治疗等问题需谨遵医嘱!请读者仅作参考,并自行核实相关内容。如有作品内容、知识产权或其它问题,请发邮件至suggest@fh21.com及时联系我们处理!
推荐专家 资深医生在线免费分析病情
相关推荐
苯丙酮尿症详情介绍你了解多少?对于这个疾病很多的人都非常的陌生,甚至都没听说过,但是这个疾病不尽快治疗的情况下后果也是非常严重的,那么,下面... [查看更多]

精彩问答

  • 中医能治愈小儿苯丙酮尿症吗

    苯丙酮尿症属于先天性代谢缺陷疾病,中医无法彻底治愈但可辅助缓解部分症状。该病需通过终身低苯丙氨酸饮食管理结合西医...

  • 小儿苯丙酮尿症应该怎么治

    小儿苯丙酮尿症可通过饮食控制、药物治疗、基因治疗、定期监测等方式治疗。该病主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代...

  • 小儿苯丙酮尿症的症状

    小儿苯丙酮尿症的症状主要有皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠臭味、智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作等。苯丙酮尿症是一种常...

  • 小儿苯丙酮尿症能吃母乳吗

    小儿苯丙酮尿症患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂养。 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,患者体内缺乏苯丙氨酸羟化...

  • 什么是小儿苯丙酮尿症 如何预防

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致...

  • 小儿苯丙酮尿症的确诊需要通过什么检查

    第一,新生儿疾病筛查。由于苯丙酮尿症是遗传性代谢性疾病,一般哺乳3天左右,针刺采宝宝足跟血,然后滴于专用的采血滤纸...

  • 小儿苯丙酮尿症的早期症状是什么

    第一宝宝出生时是正常的,随着宝宝逐渐的长大,家长发现宝宝发育比较迟缓,身高体重增长缓慢,而且低于正常的标准同时出现...

  • 小儿苯丙酮尿症的饮食注意什么

    尤其是相关基因缺陷的这个患儿,需要接受饮食治疗,降低本丙氨酸的摄入量,以维持血浓度大致正常。如果患儿能够在出生后三...

  • 小儿苯丙酮尿症的晚期症状是什么

    小儿苯丙酮尿症是可治性遗传代谢性疾病,如果早期发现早期治疗,也就是在宝宝出生以后一个月以内给宝宝采用了低苯丙氨酸饮...

  • 小儿苯丙酮尿症的危害有哪些

    小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨酸羟化酶活性降低,导致苯丙氨酸及其...

×

特约医生在线咨询