苯丙酮尿症这种疾病，一半多发于小孩子身上，很多人一听到医生说自己的孩子得了苯丙酮尿症就感到无比的灰心绝望，认为这种疾病会对孩子的生命造成威胁，所以今天我们就来给大家讲讲，苯丙酮尿症死亡率高吗?
首先让我们来看下苯丙酮尿症这种疾病是怎么得的：
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。
正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。
那么苯丙酮尿症到底会不会致人死亡呢，想要了解这个问题还要先了解苯丙酮尿症这个疾病到底对人体有哪些影响，让我们一起来看下面：
影响一：生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
影响二：神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。
肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
影响三：皮肤毛发表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色
通过上面的描述相信大家都已经看明白了，这种疾病虽然对孩子的身心发育有很大影响，但是并不会致人死亡，所以孩子有病还是要积极治疗，不要放弃任何治愈的机会。
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