也许大家没听说过骨髓增生异常综合征这个病,骨髓增生异常综合征是一种血液病,医学上又称为MDS,也许大家没听说过骨髓增生异常综合征这个病,但这个病却越来越多地被诊断出来,那么它是怎么检查出来的,骨髓增生异常综合征该如何检查准确,下面我们来了解下。
医院一般通过临床检查和实验室检查来确诊骨髓增生异常综合征,而通过实验室检查可更准确的诊断,骨髓增生异常综合征的实验室检查包括以下几个项目,
一、血象,外周血全血细胞减少,其程度依不同分型而异。如难治性贫血(RA)以贫血为主,难治性贫血伴有原始细胞增多(RAEB)或转变中的RAEB(RAEB-T)则常有明显的全血细胞减少。
二、骨髓象,大多数患者骨髓增生明显或极度活跃,少数增生正常或减低。骨髓活检在MDS已广泛应用,不仅提供诊断依据,还有助于预测预后。骨髓病理切片中各系病态造血更加明显,特别是粒系。若发现3~5个以上原粒与早粒聚集成簇,位于小梁间区或小梁旁区,即所谓“幼稚前体细胞异常定位”(abnormallocalizationofimmatureprecursor,ALIP),是MDS骨髓组织的病理学特征。凡ALIP阳性者,其向急性白血病转化可能性大,早期死亡率高。反之,则预后较好。
三、细胞遗传学研究,MDS是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病。过去,采用标准的染色体技术,31~49%原发性MDS患者中发现有某种染色体缺陷。近年,随着染色体技术的改进,异常克隆的检出率显著提高。特异性染色体改变有-7/del7q,+8,-5/del5q,和累及第5、7和20号染色体的复合染色体异常。非特异性染色体改变,如环形染色体、双着丝点染色体及染色体断裂等。染色体的检查对预测预后具有一定价值,骨髓中有细胞遗传学异常克隆的患者,其转化为急性白血病的可能性大得多,特别是-7/del7q和复合缺陷者,约72%转化为急性白血病,中数生存期短,预后差。
四、体外骨髓培养的研究,MDS患者体外细胞培养中已发现的异常结果有:混合集落(CFU-GEMM)多不生长;原始细胞祖细胞(BCP)部分病例生长,部分不生长;粒细胞-单核细胞集落(CFU-GM)生成率减少;CFU-GM之丛落/集落比例增加;液体与软琼脂培养中成熟障碍;幼稚红系祖细胞的爆式集落形成单位(BFU-E)和成熟红系祖细胞的集落形成单位(CFU-E)生成率降低或不生长。上述变化随着疾病进展,常可在体外骨髓培养中看到,如CFU-GM生成率进行性减少及丛落/集落比例逐渐增加的趋势。体外培养的异常程度与向白血病转化的可能性关系密切。
五、其他,约百分之二十血清或尿溶菌酶升高。血清铁蛋白有不同程度增加。约百分之八十患者抗碱血红蛋白(HbF)轻、中度增加。获得性HbH病可能是MDS的重要表现之一,HbH阳性者亦有较强的急性白血病转化倾向。
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