骨髓增生异常综合征的诊断到底有哪些?这个问题是很多骨髓增生异常综合征所关心的,但了解这个问题的人却不多,诊断MDS的主要问题是要确定骨髓增生异常,是否由克隆性疾病或其它因素所导致,病态造血本身并不是克隆性疾病的确切证据。
(1)营养性因素,中毒或其它原因可以引起病态造血的改变,包括VitB12和FA缺乏,人体必需元素的缺乏以及接触重金属,尤其是砷剂和其他一些常用的药物、生物试剂等。
(2)先天性血液系统疾病,如先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)可引起红系病态造血。微小病毒B19感染可以引起幼稚红细胞减少,并伴有巨大巨幼样的幼稚红细胞。免疫抑制剂麦考酚酸酯也可以导致幼稚红细胞减少。
(3)药物因素,复方新诺明可以导致中性粒细胞核分叶减少,易与MDS中的病态造血相混淆。化疗可引起显著的髓系细胞病态造血。G-CSF会导致中性粒细胞形态学的改变,如胞质颗粒显著增多,核分叶减少;外周血中可见原始细胞,但很少超过10%,骨髓中原始细胞比例一般正常,但是也可以升高。
了解临床病史包括药物和化学试剂的接触史很重要,鉴别骨髓增生异常时,尤其是原始细胞不高的病例,要考虑非克隆性疾病。若诊断困难,可在几个月后再行骨髓及细胞遗传学检查。
(4)其他血液疾病
再生障碍性贫血与MDS鉴别。RA的网织红细胞可正常或升高,外周血可见到有核红细胞,骨髓病态造血明显,早期细胞比例不低或增加,染色体异常,而再生障碍性贫血一般无上述异常。
PNH也可出现全血细胞减少和病态造血,但PNH检测可发现CD55+、CD59+细胞减少,Flaer可发现粒细胞和单核细胞的GPI锚连蛋白缺失,Ham试验阳性及血管内溶血的改变。
自身抗体导致的全血细胞减少,也能见到病态造血,Coombs试验阳性和流式细胞术能检测到造血细胞相关自身抗体,而且应用糖皮质激素、免疫抑制剂常于短期内出现较好的治疗反应。
(5)甲状腺疾病也可出现全血细胞减少和病态造血,但甲状腺功能检查异常。
(6)实体肿瘤也可出现全血细胞减少和病态造血,可行相关检查排除。
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