鱼鳞病（蛇皮病）是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病，在临床上以全身皮肤鳞屑为特点，给广大的患者朋友带来了极大的痛苦，X连锁隐性遗传鱼鳞病属X染色体隐性遗传，仅发生于男性（女性为携带者），发病率1/2000-1/6000,出生后不久发病。
致病基因：XLRI的发生与类固醇硫酸酯酶的缺乏有关，它是一种在人体组织中广泛分布的微粒体酶。STS基因定位于X染色体的短臂（Xp22.3）基因全长164Kb,含有10个外显子。超过百分之八十的XLRI病人具有STS基因的完全缺失，少部分是STS基因的部分缺失和点突变。
致病机理：由于X连锁型鱼鳞病人的STS基因全部或部分缺失，导致类固醇硫酸酯酶(CSO4)的缺失；结果这个酶的底物之一，胆固醇硫酸盐，就在皮肤的角质层细胞累积起来。高比例的胆固醇硫酸盐增加了细胞膜的稳定性和细胞间的凝聚程度，导致角质层细胞持久性的粘着，皮肤正常脱屑过程延迟，形成鳞屑从致病机理上说，关键是缺乏胆固醇硫酸酯酶。
遗传方式：由于致病基因位于X染色体上,因此这种病的遗传方式跟性别有关。
一般来说患者集中在与母亲有血缘关系的一方，如表兄弟、舅舅、外祖父等。对于XLRI,男性患者与正常女性结婚，生育的后代男性都正常表达，女性则为致病基因携带者。女性杂合子与正常男性结婚，生育的男性后代百分之五十的概率为患者。
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