X-连锁型鱼鳞病是临床鱼鳞病中比较常见的一种,其致病基因位于X染色体上,是“X染色体隐性遗传”。由于这是一个性染色体,因此X-连锁型鱼鳞病的遗产方式跟性别有关,男性发病,女性不发病(携带者),患者集中在与母亲有血缘关系的一方,如表兄弟、舅、外祖父等。
X-连锁型鱼鳞病具体临床特征有以下10点。
1.仅见于男性,X染色体隐性遗传,患者集中在与母亲有血缘关系的一方,如表兄弟、舅、外祖父等,发病率1/2,000-1/9,500。
2.小的深色紧密粘附鳞片,皮损远较寻常鱼鳞病严重。
3.全身皮肤都被累及,颈、躯干侧面较严重,腋窝、腘窝、腹股沟、肛周、外生殖器周围因相对潮湿一般不受累。
4.一般无毛周角化。
6.50%成年患者和部分女性携带者有角膜浑浊。
7.不少患者伴有性器官发育异常,如隐睾、小睾丸、小阴茎等,导致不育
8.可出现智力低下。
9.随年龄增长,颈、面、头皮等处损害可能减轻,但腹及下肢变得更严重。炎热潮湿季节虽可缓解,但仅是堆积的鳞屑稍少一些而已。
10.很多患者的母亲(即携带者)在小腿前面有轻度的病变。
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