X-连锁型鱼鳞病患者几乎均见于男性，但少数女性也可患病，研究发现，X-连锁型鱼鳞病发生与类固醇硫酸酯酶缺乏有关。类固醇硫酸酯酶的缺失导致皮肤角质层的类固醇硫酸酯酶缺乏，其底物胆固醇硫酸盐水解减少，导致角质层细胞持久性黏着，从而导致皮肤正常脱屑过程延迟，形成鳞屑
X-连锁型鱼鳞病患者症状表现
患者临床表现为颈前部、四肢伸侧和躯干部出现深褐色、大而明显的黏着性鳞屑。肘膝屈侧、面部和头皮相对稀少，掌跖不受累。除皮肤表现外，10％~50％的患者及25％的女性携带者可出现角膜混浊，但不影响视力。
如果类固醇硫酸酯酶基因缺失范围很大，邻近的其他基因也可受累，此时则会出现相应症状，如点状软骨发育不良、身材矮小、智力发育迟缓、促性腺激素分泌不足、嗅觉缺失症等。
X-连锁型鱼鳞病可伴随患者终身，在夏季可以明显好转，但是由于特殊的外观，部分患者的生活质量明显下降，患儿可出现多动症、孤独症及社会交往障碍，因此患者的生活方式调整和药物治疗并重。
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